2人生活過沒多久, 很幸運的我懷孕了! (當初超怕自己生不出來的啊! 畢竟我是高齡產婦了...)
基本上我是高齡產婦, 北鼻患有唐氏症的機會會比年輕人高, 所以一開始我就知道我一定要做羊膜穿刺確認.
後來卻聽說現在可以先抽母血檢查(cell free fetal DNA in Maternal blood), 比較沒有侵入性, 雖然只有檢查21號, 18號, 13號染色體跟性染色體, 但其實比較容易有問題的就是這三個染色體, 如果做了這個加上高階超音波沒有問題, 就不用做羊膜穿刺挨那一針, 只要抽個血就好. 所以就決定在11周時先做這個檢查.
本來這個抽血可以直接在我的OB(產科醫生)的診所做, 但是因為我是高齡產婦的關係, 我的保險可以給付我(本來跟我說免費, 結果還是要部份給付啊...), 讓我在我生產的醫院的基因檢測中心做這項檢查, 而且如果我的抽血檢查結果有問題, OB還是會把我轉診到醫院的基因檢測中心, 於是就決定直接去醫院做檢查啦!
醫院其實還蠻專業的, 在約診抽血之前, 還有專門的基因諮詢師先跟我們討論, 是否有家族遺傳病史, 然後說有些人會直接選擇做羊膜穿刺, 因為最準確, 可是因為我跟我先生覺得既然抽血檢查也是蠻準的又沒侵入性就決定先抽血了.
抽血當天我還做了高層次的超音波掃描, 主要是合併確認北鼻的鼻骨發育跟頸部是否有水腫情形 (這兩個是唐氏症寶寶的特徵), 做完時, 超音波師還跟我說北鼻看起來很正常, 讓我鬆了一口氣, 接著就等抽血結果出來確認是正常的就可以了, 心情還頗開心的.
結果沒想到不到一個禮拜, 我就接到基因諮詢師晴天霹靂的電話, 她語帶遺憾的跟我說是壞消息, 我錯愕了一下問說是唐氏症嗎? 她說是比唐氏症更嚴重的13號染色體異常, 然後馬上跟我約了隔天的時間去解釋的更清楚. 接到電話的當下只是愣住, 還能冷靜的說我問一下我先生那個時候可不可以一起去, 掛上電話之後, 才真的意識到發生什麼事…
痛哭完之後, 上網查了13號染色體異常的資料, 這個發生的機率比唐氏症還低啊! 大概10000個人裡有1個. 但是嚴重度卻比唐氏症高很多, 有13號染色體異常的嬰兒是沒辦法存活下來的…
隔天跟基因諮詢師討論時, 她說母血中13號染色體增加的量並不是完全多, 所以應該不是全部的細胞都是染色體異常, 再加上我的超音波看起來是正常的, 因此我的狀況應該是13號染色體嵌體, 嵌體有可能只發生在胎盤, 也有可能只發生在胎兒, 也有可能兩者皆有. 如果發生在胎兒, 因為沒辦法確定是哪個器官受到影響, 所以孩子是沒辦法留的, 風險太大了, 如果是發生在胎盤, 那麼孩子可以留, 但是在懷孕的過程中要定期照超音波追蹤是否影響胎兒發育 (美國一般保險只給付2次超音波的錢, 一次是8周一次是18周, 我因為早期出血多去照了2次, 雖然保險有幫我部份給付, 但是我每次還是要自付110鎂啊啊啊!!!!!!而且那還只是一般的超音波…). 要確定胎兒身上有沒有嵌體就要做羊膜穿刺, 我也可以當天先做CVS, 但這個是確定胎盤有沒有嵌體的檢查, 對我一點幫助都沒有! 就決定約快要16周的時候做羊膜穿刺 (基因諮詢師說要15周之後才能做羊膜穿刺, 但是剛剛好15周的話, 怕羊水量不夠, 所以還是超過15周比較好).
接下來, 就只能等待了.
剛開始那一周, 只要想到就是默默的掉淚, 孕婦的淚腺真的很發達…
當然也有否認的心理, 所以一直查這個檢查是不是可信, 雖然這個檢查13號染色體的sensitivity只有91.7%, 但是specificity有99.7%, 偽陽性的可能性相當低, 再問了認識的台灣婦產科醫師也是這麼說, 我也只能期待嵌體是在胎盤而不是在胎兒身上.
到了做羊膜穿刺的日子, 我根本不敢看超音波裡寶寶的影像, 想到有可能留不住寶寶就忍不住的心酸, 不過做羊膜穿刺的醫生倒是很樂觀的跟我說, 我有子宮肌瘤, 根據廠商說法, 這個會影響母血檢查的準確度, 叫我不要太擔心 (話說不管是婦產科醫生還是羊膜穿刺的醫生都好樂觀的鼓勵我, 倒是基因諮詢師一直都是很負面的想法, 是一個扮黑臉一個扮白臉的節奏嗎?!)
做羊穿之前要先選擇要用什麼檢查方法, Karyotyping (傳統可以看到23對染色體排排站的那種)或是Microarray (比較新的, 用已知的染色體缺陷的probe去偵測是否有染色體缺陷), 我先生查了guideline, 建議如果母血檢查有異常的話就做Microarray. 但不管選擇哪一種, 都會有一個初步檢查Fish來確認是否有多一條染色體. 我說, 台灣的健保真的很好用, 因為在台灣是Karyotyping跟Microarray兩者都做, 不用做大抉擇, 都幾?! 美國是做什麼就付什麼錢, 歐洲則是只做Fish.
Fish的結果一般很快就出來, 大概2天, Karyotyping跟Microarray的詳細結果則大概要2周, 如果Fish結果出來正常, 我大概就能99%的安心, 但是… 人蔘就是這樣, 我痴痴的等了5天, 才接到基因諮詢師的電話告知我的羊水樣本受到我的血液的汙染 (機率是0.26%.........), 所以實驗室一直重做細胞培養, 但是還是一直做不出來, 我等了2周, 等到我已經重新約了羊穿的時間, 才在第二次羊穿的前一天接到Fish結果是正常的電話!!! 擔心了快2個月, 心中的大石頭總算能放下來了. 接下來很幸運的, Microarray的結果也是正常的.
然後就是每個月回去照高階超音波檢查寶寶的發育是否正常, 我因此多獲得了很多張寶寶超音波的照片, 但是在美國這不是好事啊! 嘆…
檢查了3個月終於獲得醫生給我的免死金牌, 寶寶的發育看起來是正常的, 不用再去基因檢測中心了, 除非婦產科醫生那邊有需要, 結果開心不到幾天, 就接到電話說我的50c.c.妊娠糖尿沒過, 要再去做100c.c.的糖水檢查Orz.
於是乎, 又開始上網做妊娠糖尿的功課, 因為要隔一周才去做100c.c.的糖水檢查, 很怕這段期間的飲食會有影響, 而且我50c.c.的糖水檢查是NPO去做的(其實不用), 因此我自己覺得100c.c.的一定不會過, 所以就先開始自我飲食控制, 抽血當天, 問了護士什麼時候會得到結果, 護士跟我說隔天醫生應該會打電話給我, 於是我又開始痴痴的等… 這次等了一個星期還是無聲無息, 只好請我先生傳簡訊問醫生(只能說不管在哪裡, 跟醫生是朋友都是好事啊!), 結果原來她去度假了!!! 登愣! 隔天醫生的專屬護士打電話給我, 跟我說我的檢查結果是正常的, 呼…
但是這兩個星期的超嚴格飲食控制已經讓我瘦了0.5公斤, 接下來我也不敢太放縱自己的吃吃喝喝, 人家不是說懷孕時最有理由不用在乎體重, 結果我只能食不知味的度過接下來的孕期. 我想堅果跟起司短時間內我是不會再吃了XDD
終於到了預產期的前一次產檢, 那是個星期五, 結果我只開了一指, 子宮頸壁也不夠薄, 醫生擔心我是高齡產婦, 寶寶在我肚子裡住太久不好, 所以就跟我約預產期 (星期二) 當天催生 (而且一付已經做好了催生36小時還沒自然產就要幫我剖腹產的準備!), 回家之後傳了簡訊跟我先生說, 讓他可以請假陪產, 結果沒想到他下班回家時跟我說, 醫生打電話跟他說星期二之後醫院沒有病房, 她也會很忙, 可是她又想幫我接生, 所以要我明天馬上去住院催生!!!
我也很想讓她幫我接生, 因為她是個很好的外科醫生, 有什麼萬一的話, 我想讓她幫我剖腹… 於是乎, 我就趕鴨子上架的隔天晚上馬上住院了!
結果小孩子要什麼時候出生真的由不得人啊! 醫生開了三劑塞劑給我, 每四小時要塞一次藥, 第一劑塞完, 才多開了一指然後子宮頸壁也才多變薄10%, 繼續塞第二劑, 沒想到從第二劑開始, 我的宮縮就沒停過, 而且也越來越痛, 過了三個小時我已經開始尖叫, 護士見狀況不對趕快叫R來幫我檢查, 我居然已經開了七指!!! 開了五指就可以做無痛分娩的啊! 做無痛分娩的護士因為完全沒有準備, 所以姍姍來遲, 重點是來了還一邊跟我先生閒聊, 一邊叫我不要尖叫要深呼吸! 靠!!! 都快痛死了她居然還優哉的聊天然後叫我不要尖叫???!!!
總之, 在心理預期會耗時36小時也要禁食36小時還有可能做剖腹產的狀況下, 12小時不到, 寶寶就出生了!
從知道懷孕開始, 只有一開始是開心的, 接下來就不斷的擔心這個擔心那個, 我想做媽媽的就是永無止境的擔心吧?! 出生後也是有一拖拉庫的事情可以操煩, 我所能祈求的就是我的寶寶平安健康的長大, 對當媽媽的來說就是一件最幸福的事了!
恭喜恭喜~~~希望有時間再繼續更新喔~
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